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主播患有遺傳性罕見疾病(法布瑞氏症) Q&A問與答
Q:為什麼會罹患法布瑞氏症？
A:法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的患者因負責製造A型阿法半乳糖甘?的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經鞘脂質，特別是globotriaosylceramide (簡稱GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體內。當醣神經鞘脂質堆積在血管內皮細胞內時，會造成嚴重的後果，也是此病症對腎臟、心臟與腦血管造成併發症的主要原因。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成手腳相當的疼痛。
Q:法布瑞氏症的遺傳模式為何？
A:法布瑞氏症的基因位在X染色體上，屬性聯隱性遺傳。男性只有一條X染色體，若有缺陷基因便會罹病；女性有兩條X染色體，若一條X染色體有缺陷基因，只要另一條正常，則影響較小。男性罹病者的下一代若為男孩則不受影響；若為女孩，則有100%的機率成為帶因者。女性帶因者的下一代若為男孩，則50%的機率罹病；若為女孩，則有50%的機率成為帶因者。
Q:法布瑞氏症對男性而言會有造成什麼樣的影響？
A:典型的男性患者於兒童或青少年時期發病，最明顯的症狀間歇性四肢疼痛或感覺異常，疼痛會因為運動、高溫環境、氣候變化而引發。此外，皮膚上可見暗紅色的丘疹，多集中於下腹部與膝蓋間。透過眼科裂隙燈檢查可見特有的渦狀角膜濁斑，但不會影響視力。隨著病程進展，於成人時期開始出現腎臟、心血管、腦血管病變，可能會對生命造成威脅。
Q:法布瑞氏症會對女性帶因者而言會造成什麼樣的影響？
A:女性帶因者的症狀較不明顯，且個別差異性較大。約70%以上的女性帶因者呈現特有的渦狀角膜濁斑，可能於兒童或青少年時期出現間歇性四肢疼痛或感覺異常、皮膚丘疹。某些帶因者也可能進展為心臟疾病，但多半不會出現腎臟衰竭，壽命較不受影響。僅極少數的病況如同男性患者。
Q:如何診斷法布瑞氏症？
A:除依據臨床表現與家族史來推斷之外，男性可透過A型阿法半乳糖甘?的活性檢測來確認診斷；女性帶因者則無法藉此完全確認出來，所以，必須透過基因分析才能確認診斷。
Q:法布瑞氏症有哪些治療方法？
A:在症狀治療方面，肢體疼痛可藉由一些藥物來緩解，若出現腎臟、心血管、腦血管病變則應給予藥物控制。當病情進展至末期腎衰竭時，則需靠血液透析以維繫生命。酵素替代療法方面，已透過臨床試驗證實可改善症狀。至今，現有的兩種酵素製劑皆已經由衛生署核准為罕見疾病藥物。
Q:法布瑞氏症可透過產前診斷得知嗎？
A:於懷孕10-12週進行絨毛膜採樣或於懷孕15-18週進行羊膜穿刺，藉此取得胎兒細胞。透過染色體核型分析先了解胎兒性別。若為男性，再檢測A型阿法半乳糖甘?的活性，即可確認診斷。若已得知家族的突變，亦可直接進行突變分析。
如圖
